Síndrome PAGOD y anomalías vasculares: ¿es un defecto de la angiogénesis embrionaria? Un nuevo caso y revisión / PAGOD syndrome and vascular anomalies: is a defect embryonic angiogenesis? A case report and review

El Síndrome PAGOD es un acrónimo de hipoplasia de pulmón y arterias pulmonares, agonadismo, onfalocele / defecto diafragmático y dextrocardia. Se describe una serie de 21 pacientes, en la cual, 90,5 % presentó un cariotipo 46,XY y solo dos casos 46,XX; el 66,6 % exhibió un fenotipo femenino y 28,6 % genitales ambiguos. La ocurrencia de dos paciente 46,XX excluye al cromosoma Y como portador del defecto genético y plantea la posibilidad de una herencia recesiva ligada al cromosoma X, sin descartar que los casos observados en hermanos puedan deberse a mutaciones en otros genes como STRA6, VEGFA, VEGFB, VEGFC, transcritos de empalmes alternativos de VEGFA, HIF1, HIF2, entre otros. Las malformaciones congénitas observadas en los pacientes fueron: genitales y gónadas 85,7 %, diafragma y pared 66,6 %, cardíaco 80,9 %, pulmonar 71,4 %, vascular 80,9 % y abdomen 42,8 %. La revisión de los pacientes ha demostrado un alto grado de variabilidad en la expresividad de malformaciones de órganos, aparatos o sistemas. Las malformaciones vasculares representan un componente importante y característico del síndrome PAGOD y cuya base morfogenética del síndrome pueda deberse a un defecto de la angiogénesis embrionaria temprana con repercusión en la organogénesis de aparatos y sistemas. Dentro de los genes relacionados con el remodelamiento vascular durante la embriogénesis, regeneración tisular y carcinogénesis está el Factor de Crecimiento del Endotelio Vascular D (VEGFD), localizado en Xp22.31, con expresión en pulmón, corazón, intestino delgado, pulmón fetal, útero, mamas, tejido neural y neuroblastoma, el cual representa un fuerte candidato para su análisis molecular como una de las posibles causa del síndrome.

PAGOD Syndrome is an acronym for lung and pulmonary arteries hypoplasia, agonadism, omphalocele / diaphragmatic defect and dextrocardia. A series of 21 patients is described, where 90.5% had a 46,XY karyotype and only two cases 46,XX; 66.6% exhibited a female phenotype and 28.6% ambiguous genitalia. The occurrence of two patients 46,XX excludes the Y chromosome as a carrier of the genetic defect and raises the possibility of a recessive X-linked inheritance, without ruling out that the observed cases in siblings may be due to mutations in other genes as Stra6, VEGFA, VEGFB, VEGFC, and alternative splicing of transcripts VEGFA, HIF1, HIF2, among others. Congenital malformations were observed in patients’ genitals and gonads 85.7%, 66.6% in diaphragm and abdominal wall , heart 80.9%, 71.4% lungs, blood vessels 80.9% and 42.8% in abdomen. The review of patients has demonstrated a high degree of variability in the expression of malformations of organs and organ systems. Vascular malformations represent an important and characteristic component of PAGOD syndrome and whose base morphogenetic syndrome may be due to a defect in early embryonic angiogenesis with impact on organogenesis and system development. Among genes related to vascular remodeling during embryogenesis, tissue regeneration and carcinogenesis, the Endothelial Growth Factor D Vascular (VEGFD), located in the Xp22.31 region, with expression in lung, heart, small intestine, uterus, breast, neuroblastoma and neural tissue, represents a strong candidate for molecular analysis as a cause of the syndrome.

Tomografía computarizada cardiaca: Nuevas aplicaciones de una técnica en evolución / Cardiac computed tomography: New applications of an evolving technique

En los últimos años hemos sido testigos del continuo desarrollo de las técnicas de imagen en cardiología. Entre ellas, la tomografía computarizada cardiaca, técnica emergente y en continua evolución. Con la posibilidad actual de realizar estudios con muy baja radiación se han ampliado sus indicaciones más allá de la coronariografía no invasiva. En el presente trabajo de revisión repasamos las novedades técnicas de la tomografía computarizada cardiaca así como sus nuevas aplicaciones.

During the last years we have witnessed an increasing development of imaging techniques applied in Cardiology. Among them, cardiac computed tomography is an emerging and evolving technique. With the current possibility of very low radiation studies, the applications have expanded and go further coronariography In the present article we review the technical developments of cardiac computed tomography and its new applications.

Complicaciones feto-neonatales del embarazo múltiple. Análisis embriológico

Objetivo: Analizar las características epidemiológicas y complicaciones feto/neonatales del embarazo múltiple en el Hospital Militar de Maracaibo. Métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo en pacientes ingresadas con embarazo múltiple desde el 01 de enero de 1998 al 30 de mayo de 2013. Se registró edad materna, presentación, tipo de parto, motivo de interrupción del embarazo, corionicidad, complicaciones feto/neonatales, peso y anomalías congénitas. Resultados: De 2 469 embarazadas ingresadas para parto, 31 (1,26 %) fueron múltiples o 1/80 nacimientos. Edad materna promedio 28 años, presentación fetal más frecuente cefálica-podálica en 12 (38,7 %) y se realizó cesárea en 27 (87,1 %) pacientes. La indicación de interrupción del embarazo más frecuente fue la electiva en 12 (38,7 %) y prematuridad en 11 (35,5 %). Se obtuvieron 62 productos y la mortalidad fue 17,7%, con 11 muertes fetales y/o perinatales, de estas 8 (72,7 %) fueron por causa de la monocorionicidad (P < 0,05) y sus consecuencias, en 5 (45,46 %) fetos fue por síndrome de transfusión intergemelar. Se diagnosticó restricción del crecimiento intrauterino en 13 (20,9 %) y en 26 (42 %) crecimiento fetal discordante moderado o severo. En 8 (8,1 %) neonatos se observaron anomalías congénitas predominantemente osteomusculares Conclusión: El embarazo múltiple tiene una elevada morbimortalidad fetal y neonatal dependiente principalmente de las complicaciones derivadas de la corionicidad, amniocidad, prematuridad y de la posibilidad de anomalías congénitas. Realizar el diagnóstico temprano de la corionicidad permite planificar medidas de vigilancia prenatal y garantizar la mejor calidad de vida materno feto/neonatal.

Objective: To analyze epidemiological characteristics and fetal/neonatal complications of twin pregnancy at the Military Hospital of Maracaibo. Methods: A descriptive and retrospective study of patients admitted with twin pregnancies, from January 1st, 1998 to May 30th, 2013. Maternal age, fetal presentations, mode of delivery, reason for interruption of the pregnancy, chorionicity, fetal/neonatal complications, weight and congenital anomalies were registered. Results: There were 31 (1.26 %) twin deliveries (or 1/80) in 2 469 pregnant woman admitted for delivery. Average maternal age was 28. The most common fetal presentation was vertex-breech in 12 (38.7 %) and in 27 (87.1 %) patients cesarean section was performed. The most common indication of pregnancy interruption were the elective delivery in 12 (38.7 %) and prematurity in 11 (35.5 %). 62 fetuses were obtained and mortality was 17.7 % with 11 stillbirth and/or perinatal death, in 8 (72.7 %) were due to monochorionicity (P< 0.05) and its consequences, of these 5 (45.46 %) were for twin-twin transfusion syndrome. Intrauterine growth restriction in 13 babies (20,9 %) and mild or severe discordant fetal growth in 26 (42 %). Congenital anomalies were observed in 8 fetuses (8.1 %) with a musculoskeletal predominance. Conclusion: Multiple pregnancy has high fetal/neonatal morbimortality which is principally dependent of the complications derived from the chorionicity, amnionicity, prematurity and the possibility of congenital anomalies. An early diagnose of the chorionicity allows the planning of antenatal care and guaranteeing the improvement of the mother and fetal/neonatal life and health.

Valoración de la capacidad funcional del adulto mayor residente en casa hogar / Assessment of functional capacity of older adults living in nursing homes

Resumen:

Introducción: el envejecimiento es un proceso de cambios progresivos que repercuten en la funcionalidad física y esta, a su vez, es el mejor indicador de salud en la población adulta mayor. Objetivo: realizar un diagnóstico de la capacidad funcional del adulto mayor residente de casas hogar del sur de Jalisco.

Metodología: se llevó a cabo un estudio transversal descriptivo prospectivo en adultos mayores, en quienes se aplicó la Escala de Barthel para evaluar su capacidad para realizar 10 actividades básicas de la vida diaria. La muestra fue no aleatoria por conveniencia. Se obtuvo el consentimiento informado. Se utilizó estadística descriptiva, X2 para comparaciones entre los sexos. Las diferencias se consideraron estadísticamente significativas con una p < 0.05.

Resultados: la muestra estuvo conformada por 111 adultos mayores. El promedio de edad fue de 81 años, 27.9 % mostró independencia total, 28.8 % dependencia leve, 14.4 % moderada, 18 % severa y 10.8 % total. Estadísticamente no hubo diferencia significativa según el sexo (p = 0.36). Las actividades básicas con mayor número de sujetos independientes totales fueron comer, arreglarse, vestirse, control en la micción y evacuación, trasladarse y deambulación; subir y bajar escaleras y lavarse fueron actividades en las que más sujetos mostraron dependencia total.

Conclusiones: 72.1 % de los adultos mayores presentó algún grado de dependencia funcional, lo que representa una oportunidad para el cuidado de enfermería.

Abstract:

Introduction: Aging is a process of progressive changes that affect physical functioning, and this is the best health indicator of the adult population.

Objective: To make a diagnosis of the functional capacity of elderly residents of nursing homes in southern Jalisco.

Methodology: A cross sectional, descriptive, prospective study in older adults was conducted, in whom Barthel scale was used to assess their ability to perform ten basic activities of daily living. The sample was not random for convenience. Informed consent was obtained. Descriptive statistics were used, X2 for comparisons between sexes. Differences were considered statistically significant at p < 0.05.

Results: The sample consisted of 111 elderly. The mean age was 81 years, 27.9 % showed complete independence, 28.8 % mild dependence, 14.4 % moderate, 18 % severe and 10.8 % total dependence. There was no statistically significant sex differences (p = 0.36). The basic activities with the highest number of total independent subjects were eating, grooming, dressing, micturition and defecation continence, moving and walking; going up and down stairs and bathing were activities in which subjects showed more total dependence.

Conclusions: 72.1 % of elderly had some degree of functional dependence, which represents an opportunity for nursing care.

Infective endocarditis and caseous calcification of the mitral annulus: The odd couple / La endocarditis infecciosa y la calcificación caseosa del anillo mitral: la extraña pareja

Caseous calcification of the mitral annulus is an infrequent echocardiographic finding. The differential diagnosis includes other entities like tumors, abscess or thrombus. Both cardiac CT and cardiac MRI may be useful for its definitive diagnosis.

La calcificación caseosa del anillo mitral es un hallazgo ecocardiográfico poco frecuente. Debe hacerse el diagnóstico diferencial con otras entidades tales como tumores, abscesos o trombos. Para su diagnóstico definitivo además del ecocardiograma tanto el TC cardiaco como la Cardio RM pueden ser de utilidad.

Left ventricle non-compaction cardiomyopathy: Different clinical scenarios and magnetic resonance imaging findings / Miocardiopatía no compactada: diferentes escenarios clínicos y hallazgos en cardiorresonancia magnética

Left ventricle non-compaction cardiomyopathy is currently considered as a well-defined individual entity. However, it includes a broad spectrum of clinical, radiological and pathophysiological findings. In this review we describe 3 different scenarios of this entity: an isolated case with severe left ventricle dysfunction, an "associated" case in a patient with previous atrial septum defect and pulmonary stenosis and finally, as a finding in a patient with a transient cerebrovascular ischemic attack. In the 2 last cases, both asymptomatic, morphological criteria of left ventricle non-compaction were found but, ventricular function was normal and cardiac-MRI showed no late gadolinium hyperenhancement. Periodical follow-up and familial screening were recommended. Natural history and prognosis factors of this disease are still not well known. Further and longer series of patients with this diagnosis are needed to completely define radiological criteria, clinical presentation and evolution.

La miocardiopatía no compactada está considerada actualmente como una entidad independiente y bien definida. Sin embargo, presenta un espectro amplio de hallazgos clínicos, radiológicos y fisiopatológicos. En la presente revisión describimos 3 escenarios clínicos diferentes de dicha entidad: un caso con disfunción ventricular severa, un caso como entidad «asociada¼ a una cardiopatía congènita en un pacientes con un defecto del septo interauricular previo y estenosis pulmonar, y finalmente, como un hallazgo casual en un paciente con un accidente cerebrovascular transitorio. En estos 2 últimos casos se encontraron criterios morfológicos de miocardiopatía no compactada con función ventricular normal y sin presencia de realce tardío de gadolinio en el estudio de cardio-RM. En todos ellos se recomendó estudio familiar. La historia natural y el pronóstico de esta anatomía patológica no son todavía del todo conocidos. Series mayores y seguimiento más largos son necesarios para definir completamente los criterios radiológicos, la presentación clínica y la evolución de esta fascinante entidad.

Incremento de la exactitud en la estimación electrocardiográfica de la masa ventricular izquierda por la inclusión de un conjunto de variables clínicas esenciales / Increase of the accuracy in the electrocardiographic estimate of the left ventricular mass by inclusion of a conjunct of essential clinical variables

El aprovechamiento de la información proporcionada por un grupo de variables clínicas esenciales de obtención inmediata permite aumentar sensiblemente la exactitud del ECG para la determinación de la masa ventricular izquierda

Temas de actualidad en ecocardiografía y doppler cardíacos. Evaluación de la función sistólica ventricular izquierda / Revised concepts on echocardiography and cardiac Doppler ultrasound: evaluation of the left ventricular systolic function

En el siguiente trabajo se revistan y analizan los distintos métodos que ofrecen la ecocardiografía y el Doppler cardíaco para la evaluación de la función sistólica ventricular izquierda. Se resaltan las principales ventajas y limitaciones de cada uno, así como la importancia del operador y de la evaluación crítica de los resultados

Costumbres en el otorgamiento de la lactancia materna por parte del personal de enfermería / Customs in the granting of breastfeeding by nurses

El objetivo fue demostrar la prevalencia de la lactancia materna entre las enfermeras. El diseño del estudio fue una encuesta descriptiva transversal en enfermeras madres del Hospital General de Zona N° 9 en Ciudad Guzmán. Jalisco, del Instituto Mexicano del Seguro Social. Fueron analizados los siguientes factores: categoría, edad, estado civil, número de hijos, otorgamiento de lactancia y dificultades, hora de lactancia, anticoncepción con lactancia y familia. La muestra estuvo integrada por 71 enfermeras con edad promedio de 35.38 años. Solamente tres refirieron no haber lactado. El otorgamiento de la lactancia fue en promedio de 6.98 meses. 23.9% de ellas la llevaron a cabo por un periodo de menos de tres meses. 67.5% de tres a 12 meses y 4% por más de un año. La lactancia materna fue abandonada principalmente por insuficiencia en la producción láctea y problemas laborales. La prevalencia de la lactancia en las enfermeras fue mayor que en la población en general al inicio de la misma, pero disminuyó a los seis meses. La actividad laboral intervino de manera importante en la falta de otorgamiento de la lactancia.

Objective: characterization of nurse's habits on breast-feeding. Methods: design descriptive, transversal. Universe: nurses mothers from the General Hospital Zone 9 at the Social Security Mexican Institute. Studied parameters: category, civil state, children's number, breast feeding time, breastfeeding-anticonception and family, breast feeding troubles. Results: sample 71 nurses. Age: 35.38 years old. Nurse's category: 18 auxiliary, 41 general, 3 specialist, 7 floor chief, 2 nurse's subchief. Exceptfor 3 nurses, who never breast-feed their babies, personnel inquired supplied breastfeeding by mean 6.98 months, 23.9% of them practiced this in less than 3 months, 67.5% from 3 to less than 12 months and 4% did it for about 1 year or more. Quitting arguments: insufficient milk production and employment difficulties. Conclusion: at the beginning, nurse's breast-feeding was better than the general population, butthisdecreasedat6 months. Labor condition is an important obstacle in nurse's breast-feeding.

Mucocele apendicular / Appendicular mucocele

Se revisan las historias clínicas de los pacientes apendicectomizados en el Hospital Clinicoquirúrgico Docente "Dr. Miguel Enríquez" desde 1978 a 1984 y se detectan 3 pacientes cuyo diagnóstico histopatológico fue mucocele apendicular. Se realiza una revisión de esta entidad y se presentan las características clínicas de los 3 casos encontrados